我国现在每年新增出生缺陷儿约90万，是世界上出生缺陷高发达国家之一，出生缺陷总发生率在5.6%左右。染色体畸变、基因突变等遗传因素以及环境因素影响都能引起出生缺陷的发生，比如先天性心脏病、先天性脑积水、唇裂等出生缺陷严重危害儿童自身生命和生活，影响家庭关系，是重大公共卫生问题。
随着医学的发展，为有效预防和降低出生缺陷，提高人口生命质量和群体健康水平，避免因出生缺陷带来的巨大经济负担和精神压力，产前诊断技术应运而生。产前诊断是指在孕期对宫内胚胎或胎儿进行检测试验，诊断其发育状态是否良好以及是否患有先天性缺陷和遗传疾病等。产前诊断的目标疾病包括唐氏综合征(21-三体综合征)、埃德华氏综合征(18-三体综合征)和开放性神经管缺陷(无脑儿、脊椎裂)等一些危害比较严重、能进行产前诊断、目前尚无有效治疗手段的一些疾病。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。
产前检查率稳步提升，出生缺陷防治卓有成效
我国的产前诊断工作起步较晚，于1978年乘着改革开放的春风迈出了产前诊断的第一步。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》，并陆续成立产前诊断机构，2017年经国家卫健委批准开展产前诊断技术的医疗机构共有340家，其中贵州省6家，截止至今贵州省产前诊断医疗机构增至14家，全国各省市也在如火如荼地举办产前筛选和诊断技术培训班，为国家产前诊断和遗传诊断培养技术骨干。
数据来源：国家统计局
据数据显示，我国婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率持续下降，2015年婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率分别为0.81%、1.07%；2020年婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率分别降至0.54%、0.75%。同时严重致残的出生缺陷发生率从2010年的17.47/万下降至2020年的10.40/万，下降幅度超过40%，出生缺陷防治卓有成效。随着经济的发展，传染性疾病的发病率下降，凸显出出生缺陷的高发生率。有数据统计，婴儿死亡率下降到4%以下时，出生缺陷成为围产儿死亡的首要原因，进行产前诊断服务是保障母婴健康的必需选项。
我国孕妇产前检查率大体逐年稳步提升。2015年孕妇产前检查率96.2%,2020年产前检查率97.40%，近年来的产前检查率均高于96%，说明个人加强了对产前检查的重视。北京协和医院妇产科副主任医师蒋宇林明显说道：“目前产前诊断服务的门诊量越来越多，需求越来越大，还能有效筛查出产前检查发现不了的一些疾病。”产前诊断是阻断出生缺陷的有效方法。
数据来源：国家卫健委
二、传统产前诊断方法与NIPT
传统产前诊断方法
| 诊断方法 | 具体内容 |
| 绒毛取样 | 从胎盘上被称为绒毛的部分获取细胞，并进行细胞遗传结构的分析，在检测数百种遗传病和染色体异常疾病方面的准确性能达到99%以上。一般在孕11-12周进行，主要用于检测唐氏综合征等确切的疾患，但不能发现神经管畸形，如脊柱裂等。该方法致畸风险较高，并能引起发育不良。 |
| 羊水穿刺 | 在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水。一般在孕16-20周之间进行，可以全面检查胎儿的23对染色体和它的结构异常，诊断胎儿是否异常或是发育畸形，如兔唇、唐氏综合征等，具有一定风险。 |
| 脐血穿刺 | 主要检测胎儿是否有唐氏综合征等染色体疾病，包括染色体微缺失等，还可以检测胎儿遗传性血液病，如血友病、严重地中海贫血、溶血性贫血等。方法和羊水穿刺基本相同，但穿刺部位不同，染色体缺失检出率比羊水穿刺较高，同时风险也较高。 |
数据来源：观研天下整理
我国传统的有创产前诊断技术包括绒毛取样、羊水穿刺和脐血穿刺。绒毛取样是从绒毛部分进行细胞遗传结构分析，主要用于检测唐氏综合征，但致畸风险较高，并能引起发育不良；羊水穿刺是抽取羊水检查胎儿染色体结构情况诊断是否异常或发育畸形，如兔唇、唐氏综合征等，具有一定风险；脐血穿刺方法和羊水穿刺基本相同，主要检测唐氏综合征等染色体疾病和遗传性血液病，同时风险也较高。
使用母体血液的无创方法进行产前筛选与诊断，可以有效避免因侵入性诊断带来的感染和流产风险。无创产前筛选和诊断（NIPT）通过检查血液中胎儿胎盘的DNA来诊断胎儿是否患有遗传性疾病，DNA测序检测对产前诊断准确性产生了革命性变化。
产前诊断方法相关检出率、流产率等
| 诊断方法 | 产检孕周 | 检出率 | 流产率 | 检测周期 | 价格（含检查） |
| 绒毛取样 | 10-13周 | >98% | 1-2% | 3-4周 | 1000-2000元/次 |
| 羊水穿刺 | 16-22周 | >99% | 0.5-1% | 3-4周 | 2000-3000元/次 |
| 脐血穿刺 | 26-30周 | >90% | 1-2.3% | 3-4周 | 1500-2000元/次 |
| NIPT | 12-26周 | >99.99% | 0 | 1-2周 | 800-2500元/次 |
数据来源：观研天下整理
与三种传统诊断方法相比，目前NIPT出生缺陷检出率高于99.99%，比绒毛取样的>98%，羊水穿刺的>99%更为精准，同时NIPT不会导致流产，不会危害孕妇身体健康，而三种传统诊断方法会造成不同程度的流产率，绒毛取样、羊水穿刺和脐血穿刺的流产率分别为1-2%、0.5-1%和1-2.3%。NIPT单次检查价格相对合理，检测报告周期相对较短为1-2周。
NIPT中的具体技术方法
| 技术方法 | 检测精度 | 检测范围 | 优点 |
| 核型分析 | 全基因组5-10Kb | 23对染色体整倍性、非整倍性、缺失、重复、易位、倒位 | 标准直观 |
| FISH | 染色体非整倍性/特定区段 | 7对染色体非整倍性（13、16、18、21、22、X、Y） | 灵敏、便于观察、检测周期短 |
| BoBs | 染色体非整倍性/特定区段 | 13、18、21、X、Y非整倍性 | 灵敏、检测周期短 |
| NGS | 全基因组100Kb | 23对染色体非整倍性、缺失、重复 | 检测范围大、精度高，精准医疗的发展趋势 |
数据来源：观研天下整理
目前NIPT检测技术已经相对成熟，具体技术有核型分析、FISH、BoBs、NGS等，越来越科学化，尤其是NGS技术能检测到全基因组100Kb，具有检测范围大、精度高的优点。
三、NIPT市场渗透率高，市场规模放缓
2015-2021年我国NIPT行业市场规模估算
| 时间 | 新生儿人数（万人） | 高龄产妇占比 | 高龄产妇渗透率 | 非高龄产妇渗透率 | 均价（元） | 平均渗透率 | 市场规模（亿元） |
| 2015年 | 1655 | 13.0% | 15% | 3.6% | 2200 | 5% | 19 |
| 2016年 | 1786 | 13.0% | 20% | 6.0% | 2000 | 8% | 29 |
| 2017年 | 1723 | 13.4% | 30% | 11.0% | 1800 | 14% | 43 |
| 2018年 | 1523 | 14.0% | 40% | 16.0% | 1600 | 19% | 46 |
| 2019年 | 1465 | 14.5% | 50% | 24.0% | 1500 | 28% | 62 |
| 2020年 | 1200 | 15.0% | 65% | 35.0% | 1400 | 40% | 67 |
| 2021年 | 1062 | 15.5% | 75% | 45.0% | 1200 | 50% | 64 |
数据来源：观研天下整理
数据来源：观研天下整理
2016年全面开放二胎政策后，高龄产妇的比例明显提升。NIPT市场渗透率呈逐年递增趋势，尤其是高龄产妇人群渗透率高，非高龄产妇NIPT市场渗透率还有较大上升空间。2021年我国高龄产妇NIPT渗透率约75%，平均渗透率达50%，估计年度NIPT市场规模64亿元，较上一年略有下降，下降原因除了新生儿人口数减少外，随着科技的发展与NIPT的普及，NIPT相关检测费用也在逐年下调，未来NIPT市场规模将会放缓。
国家卫健委在《全国出生缺陷综合防治方案》明确要求，到2022年出生缺陷防治知识知晓率达到80%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%。近年来国家免费开展孕前优生健康检查，2020年共为867万名孕育夫妇提供免费检查，人群覆盖率平均达96.4%，并对风险人群进行针对性咨询指导和治疗转诊等服务。国家对妇幼健康保障极其重视，那公众也要加强对健康孕育的知识了解，了解产前诊断的常识是十分必要的。在国家法律规定和伦理道德的前提下，以医疗为目的进行产前诊断服务应用。（PY）
观研报告网发布的《中国产前诊断行业现状深度研究与发展前景分析报告（2022-2029年）》涵盖行业最新数据，市场热点，政策规划，竞争情报，市场前景预测，投资策略等内容。更辅以大量直观的图表帮助本行业企业准确把握行业发展态势、市场商机动向、正确制定企业竞争战略和投资策略。本报告依据国家统计局、海关总署和国家信息中心等渠道发布的权威数据，结合了行业所处的环境，从理论到实践、从宏观到微观等多个角度进行市场调研分析。
行业报告是业内企业、相关投资公司及政府部门准确把握行业发展趋势，洞悉行业竞争格局，规避经营和投资风险，制定正确竞争和投资战略决策的重要决策依据之一。本报告是全面了解行业以及对本行业进行投资不可或缺的重要工具。观研天下是国内知名的行业信息咨询机构，拥有资深的专家团队，多年来已经为上万家企业单位、咨询机构、金融机构、行业协会、个人投资者等提供了专业的行业分析报告，客户涵盖了华为、中国石油、中国电信、中国建筑、惠普、迪士尼等国内外行业领先企业，并得到了客户的广泛认可。
本研究报告数据主要采用国家统计数据，海关总署，问卷调查数据，商务部采集数据等数据库。其中宏观经济数据主要来自国家统计局，部分行业统计数据主要来自国家统计局及市场调研数据，企业数据主要来自于国家统计局规模企业统计数据库及证券交易所等，价格数据主要来自于各类市场监测数据库。本研究报告采用的行业分析方法包括波特五力模型分析法、SWOT分析法、PEST分析法，对行业进行全面的内外部环境分析，同时通过资深分析师对目前国家经济形势的走势以及市场发展趋势和当前行业热点分析，预测行业未来的发展方向、新兴热点、市场空间、技术趋势以及未来发展战略等。
【目录大纲】
第一章 2018-2022年中国产前诊断行业发展概述
第一节 产前诊断行业发展情况概述
一、产前诊断行业相关定义
二、产前诊断行业基本情况介绍
三、产前诊断行业发展特点分析
四、产前诊断行业经营模式
1、生产模式
2、采购模式
3、销售/服务模式
五、产前诊断行业需求主体分析
第二节 中国产前诊断行业生命周期分析
一、产前诊断行业生命周期理论概述
二、产前诊断行业所属的生命周期分析
第三节 产前诊断行业经济指标分析
一、产前诊断行业的赢利性分析
二、产前诊断行业的经济周期分析
三、产前诊断行业附加值的提升空间分析
第二章 2018-2022年全球产前诊断行业市场发展现状分析
第一节 全球产前诊断行业发展历程回顾
第二节 全球产前诊断行业市场规模与区域分布情况
第三节 亚洲产前诊断行业地区市场分析
一、亚洲产前诊断行业市场现状分析
二、亚洲产前诊断行业市场规模与市场需求分析
三、亚洲产前诊断行业市场前景分析
第四节 北美产前诊断行业地区市场分析
一、北美产前诊断行业市场现状分析
二、北美产前诊断行业市场规模与市场需求分析
三、北美产前诊断行业市场前景分析
第五节 欧洲产前诊断行业地区市场分析
一、欧洲产前诊断行业市场现状分析
二、欧洲产前诊断行业市场规模与市场需求分析
三、欧洲产前诊断行业市场前景分析
第六节 2022-2029年世界产前诊断行业分布走势预测
第七节 2022-2029年全球产前诊断行业市场规模预测
第三章 中国产前诊断行业产业发展环境分析
第一节 我国宏观经济环境分析
一、中国GDP增长情况分析
二、工业经济发展形势分析
三、社会固定资产投资分析
四、全社会消费品零售总额
五、城乡居民收入增长分析
六、居民消费价格变化分析
七、对外贸易发展形势分析
第二节 我国宏观经济环境对产前诊断行业的影响分析
第三节 中国产前诊断行业政策环境分析
一、行业监管体制现状
二、行业主要政策法规
三、主要行业标准
第四节 政策环境对产前诊断行业的影响分析
第五节 中国产前诊断行业产业社会环境分析
第四章 中国产前诊断行业运行情况
第一节 中国产前诊断行业发展状况情况介绍
一、行业发展历程回顾
二、行业创新情况分析
三、行业发展特点分析
第二节 中国产前诊断行业市场规模分析
一、影响中国产前诊断行业市场规模的因素
二、中国产前诊断行业市场规模
三、中国产前诊断行业市场规模解析
第三节 中国产前诊断行业供应情况分析
一、中国产前诊断行业供应规模
二、中国产前诊断行业供应特点
第四节 中国产前诊断行业需求情况分析
一、中国产前诊断行业需求规模
二、中国产前诊断行业需求特点
第五节 中国产前诊断行业供需平衡分析
第五章 中国产前诊断行业产业链和细分市场分析
第一节 中国产前诊断行业产业链综述
一、产业链模型原理介绍
二、产业链运行机制
三、产前诊断行业产业链图解
第二节 中国产前诊断行业产业链环节分析
一、上游产业发展现状
二、上游产业对产前诊断行业的影响分析
三、下游产业发展现状
四、下游产业对产前诊断行业的影响分析
第三节 我国产前诊断行业细分市场分析
一、细分市场一
二、细分市场二
第六章 2018-2022年中国产前诊断行业市场竞争分析
第一节 中国产前诊断行业竞争要素分析
一、产品竞争
二、服务竞争
三、渠道竞争
四、其他竞争
第二节 中国产前诊断行业竞争现状分析
一、中国产前诊断行业竞争格局分析
二、中国产前诊断行业主要品牌分析
第三节 中国产前诊断行业集中度分析
一、中国产前诊断行业市场集中度影响因素分析
二、中国产前诊断行业市场集中度分析
第七章 2018-2022年中国产前诊断行业模型分析
第一节 中国产前诊断行业竞争结构分析（波特五力模型）
一、波特五力模型原理
二、供应商议价能力
三、购买者议价能力
四、新进入者威胁
五、替代品威胁
六、同业竞争程度
七、波特五力模型分析结论
第二节 中国产前诊断行业SWOT分析
一、SOWT模型概述
二、行业优势分析
三、行业劣势
四、行业机会
五、行业威胁
六、中国产前诊断行业SWOT分析结论
第三节 中国产前诊断行业竞争环境分析（PEST）
一、PEST模型概述
二、政策因素
三、经济因素
四、社会因素
五、技术因素
六、PEST模型分析结论
第八章 2018-2022年中国产前诊断行业需求特点与动态分析
第一节 中国产前诊断行业市场动态情况
第二节 中国产前诊断行业消费市场特点分析
一、需求偏好
二、价格偏好
三、品牌偏好
四、其他偏好
第三节 产前诊断行业成本结构分析
第四节 产前诊断行业价格影响因素分析
一、供需因素
二、成本因素
三、其他因素
第五节 中国产前诊断行业价格现状分析
第六节 中国产前诊断行业平均价格走势预测
一、中国产前诊断行业平均价格趋势分析
二、中国产前诊断行业平均价格变动的影响因素
第九章 中国产前诊断行业所属行业运行数据监测
第一节 中国产前诊断行业所属行业总体规模分析
一、企业数量结构分析
二、行业资产规模分析
第二节 中国产前诊断行业所属行业产销与费用分析
一、流动资产
二、销售收入分析
三、负债分析
四、利润规模分析
五、产值分析
第三节 中国产前诊断行业所属行业财务指标分析
一、行业盈利能力分析
二、行业偿债能力分析
三、行业营运能力分析
四、行业发展能力分析
第十章 2018-2022年中国产前诊断行业区域市场现状分析
第一节 中国产前诊断行业区域市场规模分析
影响产前诊断行业区域市场分布的因素
中国产前诊断行业区域市场分布
第二节 中国华东地区产前诊断行业市场分析
一、华东地区概述
二、华东地区经济环境分析
三、华东地区产前诊断行业市场分析
（1）华东地区产前诊断行业市场规模
（2）华南地区产前诊断行业市场现状
（3）华东地区产前诊断行业市场规模预测
第三节 华中地区市场分析
一、华中地区概述
二、华中地区经济环境分析
三、华中地区产前诊断行业市场分析
（1）华中地区产前诊断行业市场规模
（2）华中地区产前诊断行业市场现状
（3）华中地区产前诊断行业市场规模预测
第四节 华南地区市场分析
一、华南地区概述
二、华南地区经济环境分析
三、华南地区产前诊断行业市场分析
（1）华南地区产前诊断行业市场规模
（2）华南地区产前诊断行业市场现状
（3）华南地区产前诊断行业市场规模预测
第五节 华北地区产前诊断行业市场分析
一、华北地区概述
二、华北地区经济环境分析
三、华北地区产前诊断行业市场分析
（1）华北地区产前诊断行业市场规模
（2）华北地区产前诊断行业市场现状
（3）华北地区产前诊断行业市场规模预测
第六节 东北地区市场分析
一、东北地区概述
二、东北地区经济环境分析
三、东北地区产前诊断行业市场分析
（1）东北地区产前诊断行业市场规模
（2）东北地区产前诊断行业市场现状
（3）东北地区产前诊断行业市场规模预测
第七节 西南地区市场分析
一、西南地区概述
二、西南地区经济环境分析
三、西南地区产前诊断行业市场分析
（1）西南地区产前诊断行业市场规模
（2）西南地区产前诊断行业市场现状
（3）西南地区产前诊断行业市场规模预测
第八节 西北地区市场分析
一、西北地区概述
二、西北地区经济环境分析
三、西北地区产前诊断行业市场分析
（1）西北地区产前诊断行业市场规模
（2）西北地区产前诊断行业市场现状
（3）西北地区产前诊断行业市场规模预测
第十一章 产前诊断行业企业分析（随数据更新有调整）
第一节 企业
一、企业概况
二、主营产品
三、运营情况
1、主要经济指标情况
2、企业盈利能力分析
3、企业偿债能力分析
4、企业运营能力分析
5、企业成长能力分析
四、公司优 势分析
第二节 企业
一、企业概况
二、主营产品
三、运营情况
四、公司优劣势分析
第三节 企业
一、企业概况
二、主营产品
三、运营情况
四、公司优势分析
第四节 企业
一、企业概况
二、主营产品
三、运营情况
四、公司优势分析
第五节 企业
一、企业概况
二、主营产品
三、运营情况
四、公司优势分析
第六节 企业
一、企业概况
二、主营产品
三、运营情况
四、公司优势分析
第七节 企业
一、企业概况
二、主营产品
三、运营情况
四、公司优势分析
第八节 企业
一、企业概况
二、主营产品
三、运营情况
四、公司优势分析
第九节 企业
一、企业概况
二、主营产品
三、运营情况
四、公司优势分析
第十节 企业
一、企业概况
二、主营产品
三、运营情况
四、公司优势分析
第十二章 2022-2029年中国产前诊断行业发展前景分析与预测
第一节 中国产前诊断行业未来发展前景分析
一、产前诊断行业国内投资环境分析
二、中国产前诊断行业市场机会分析
三、中国产前诊断行业投资增速预测
第二节 中国产前诊断行业未来发展趋势预测
第三节 中国产前诊断行业规模发展预测
一、中国产前诊断行业市场规模预测
二、中国产前诊断行业市场规模增速预测
三、中国产前诊断行业产值规模预测
四、中国产前诊断行业产值增速预测
五、中国产前诊断行业供需情况预测
第四节 中国产前诊断行业盈利走势预测
第十三章 2022-2029年中国产前诊断行业进入壁垒与投资风险分析
第一节 中国产前诊断行业进入壁垒分析
一、产前诊断行业资金壁垒分析
二、产前诊断行业技术壁垒分析
三、产前诊断行业人才壁垒分析
四、产前诊断行业品牌壁垒分析
五、产前诊断行业其他壁垒分析
第二节 产前诊断行业风险分析
一、产前诊断行业宏观环境风险
二、产前诊断行业技术风险
三、产前诊断行业竞争风险
四、产前诊断行业其他风险
第三节 中国产前诊断行业存在的问题
第四节 中国产前诊断行业解决问题的策略分析
第十四章 2022-2029年中国产前诊断行业研究结论及投资建议
第一节 观研天下中国产前诊断行业研究综述
一、行业投资价值
二、行业风险评估
第二节 中国产前诊断行业进入策略分析
一、目标客户群体
二、细分市场选择
三、区域市场的选择
第三节 产前诊断行业营销策略分析
一、产前诊断行业产品营销
二、产前诊断行业定价策略
三、产前诊断行业渠道选择策略
第四节 观研天下分析师投资建议
