我国现在每年新增出生缺陷儿约90万，是世界上出生缺陷高发达国家之一，出生缺陷总发生率在5.6%左右。染色体畸变、基因突变等遗传因素以及环境因素影响都能引起出生缺陷的发生，比如先天性心脏病、先天性脑积水、唇裂等出生缺陷严重危害儿童自身生命和生活，影响家庭关系，是重大公共卫生问题。
随着医学的发展，为有效预防和降低出生缺陷，提高人口生命质量和群体健康水平，避免因出生缺陷带来的巨大经济负担和精神压力，产前诊断技术应运而生。产前诊断是指在孕期对宫内胚胎或胎儿进行检测试验，诊断其发育状态是否良好以及是否患有先天性缺陷和遗传疾病等。产前诊断的目标疾病包括唐氏综合征(21-三体综合征)、埃德华氏综合征(18-三体综合征)和开放性神经管缺陷(无脑儿、脊椎裂)等一些危害比较严重、能进行产前诊断、目前尚无有效治疗手段的一些疾病。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。
产前检查率稳步提升，出生缺陷防治卓有成效
我国的产前诊断工作起步较晚，于1978年乘着改革开放的春风迈出了产前诊断的第一步。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》，并陆续成立产前诊断机构，2017年经国家卫健委批准开展产前诊断技术的医疗机构共有340家，其中贵州省6家，截止至今贵州省产前诊断医疗机构增至14家，全国各省市也在如火如荼地举办产前筛选和诊断技术培训班，为国家产前诊断和遗传诊断培养技术骨干。
数据来源：国家统计局
根据观研报告网发布的《中国产前诊断行业现状深度研究与发展前景分析报告（2022-2029年）》显示，我国婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率持续下降，2015年婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率分别为0.81%、1.07%；2020年婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率分别降至0.54%、0.75%。同时严重致残的出生缺陷发生率从2010年的17.47/万下降至2020年的10.40/万，下降幅度超过40%，出生缺陷防治卓有成效。随着经济的发展，传染性疾病的发病率下降，凸显出出生缺陷的高发生率。有数据统计，婴儿死亡率下降到4%以下时，出生缺陷成为围产儿死亡的首要原因，进行产前诊断服务是保障母婴健康的必需选项。
我国孕妇产前检查率大体逐年稳步提升。2015年孕妇产前检查率96.2%,2020年产前检查率97.40%，近年来的产前检查率均高于96%，说明个人加强了对产前检查的重视。北京协和医院妇产科副主任医师蒋宇林明显说道：“目前产前诊断服务的门诊量越来越多，需求越来越大，还能有效筛查出产前检查发现不了的一些疾病。”产前诊断是阻断出生缺陷的有效方法。
数据来源：国家卫健委
二、传统产前诊断方法与NIPT
传统产前诊断方法
| 诊断方法 | 具体内容 |
| 绒毛取样 | 从胎盘上被称为绒毛的部分获取细胞，并进行细胞遗传结构的分析，在检测数百种遗传病和染色体异常疾病方面的准确性能达到99%以上。一般在孕11-12周进行，主要用于检测唐氏综合征等确切的疾患，但不能发现神经管畸形，如脊柱裂等。该方法致畸风险较高，并能引起发育不良。 |
| 羊水穿刺 | 在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水。一般在孕16-20周之间进行，可以全面检查胎儿的23对染色体和它的结构异常，诊断胎儿是否异常或是发育畸形，如兔唇、唐氏综合征等，具有一定风险。 |
| 脐血穿刺 | 主要检测胎儿是否有唐氏综合征等染色体疾病，包括染色体微缺失等，还可以检测胎儿遗传性血液病，如血友病、严重地中海贫血、溶血性贫血等。方法和羊水穿刺基本相同，但穿刺部位不同，染色体缺失检出率比羊水穿刺较高，同时风险也较高。 |
数据来源：观研天下整理
我国传统的有创产前诊断技术包括绒毛取样、羊水穿刺和脐血穿刺。绒毛取样是从绒毛部分进行细胞遗传结构分析，主要用于检测唐氏综合征，但致畸风险较高，并能引起发育不良；羊水穿刺是抽取羊水检查胎儿染色体结构情况诊断是否异常或发育畸形，如兔唇、唐氏综合征等，具有一定风险；脐血穿刺方法和羊水穿刺基本相同，主要检测唐氏综合征等染色体疾病和遗传性血液病，同时风险也较高。
使用母体血液的无创方法进行产前筛选与诊断，可以有效避免因侵入性诊断带来的感染和流产风险。无创产前筛选和诊断（NIPT）通过检查血液中胎儿胎盘的DNA来诊断胎儿是否患有遗传性疾病，DNA测序检测对产前诊断准确性产生了革命性变化。
产前诊断方法相关检出率、流产率等
| 诊断方法 | 产检孕周 | 检出率 | 流产率 | 检测周期 | 价格（含检查） |
| 绒毛取样 | 10-13周 | >98% | 1-2% | 3-4周 | 1000-2000元/次 |
| 羊水穿刺 | 16-22周 | >99% | 0.5-1% | 3-4周 | 2000-3000元/次 |
| 脐血穿刺 | 26-30周 | >90% | 1-2.3% | 3-4周 | 1500-2000元/次 |
| NIPT | 12-26周 | >99.99% | 0 | 1-2周 | 800-2500元/次 |
数据来源：观研天下整理
与三种传统诊断方法相比，目前NIPT出生缺陷检出率高于99.99%，比绒毛取样的>98%，羊水穿刺的>99%更为精准，同时NIPT不会导致流产，不会危害孕妇身体健康，而三种传统诊断方法会造成不同程度的流产率，绒毛取样、羊水穿刺和脐血穿刺的流产率分别为1-2%、0.5-1%和1-2.3%。NIPT单次检查价格相对合理，检测报告周期相对较短为1-2周。
NIPT中的具体技术方法
| 技术方法 | 检测精度 | 检测范围 | 优点 |
| 核型分析 | 全基因组5-10Kb | 23对染色体整倍性、非整倍性、缺失、重复、易位、倒位 | 标准直观 |
| FISH | 染色体非整倍性/特定区段 | 7对染色体非整倍性（13、16、18、21、22、X、Y） | 灵敏、便于观察、检测周期短 |
| BoBs | 染色体非整倍性/特定区段 | 13、18、21、X、Y非整倍性 | 灵敏、检测周期短 |
| NGS | 全基因组100Kb | 23对染色体非整倍性、缺失、重复 | 检测范围大、精度高，精准医疗的发展趋势 |
数据来源：观研天下整理
目前NIPT检测技术已经相对成熟，具体技术有核型分析、FISH、BoBs、NGS等，越来越科学化，尤其是NGS技术能检测到全基因组100Kb，具有检测范围大、精度高的优点。
三、NIPT市场渗透率高，市场规模放缓
2015-2021年我国NIPT行业市场规模估算
| 时间 | 新生儿人数（万人） | 高龄产妇占比 | 高龄产妇渗透率 | 非高龄产妇渗透率 | 均价（元） | 平均渗透率 | 市场规模（亿元） |
| 2015年 | 1655 | 13.0% | 15% | 3.6% | 2200 | 5% | 19 |
| 2016年 | 1786 | 13.0% | 20% | 6.0% | 2000 | 8% | 29 |
| 2017年 | 1723 | 13.4% | 30% | 11.0% | 1800 | 14% | 43 |
| 2018年 | 1523 | 14.0% | 40% | 16.0% | 1600 | 19% | 46 |
| 2019年 | 1465 | 14.5% | 50% | 24.0% | 1500 | 28% | 62 |
| 2020年 | 1200 | 15.0% | 65% | 35.0% | 1400 | 40% | 67 |
| 2021年 | 1062 | 15.5% | 75% | 45.0% | 1200 | 50% | 64 |
数据来源：观研天下整理
数据来源：观研天下整理
2016年全面开放二胎政策后，高龄产妇的比例明显提升。NIPT市场渗透率呈逐年递增趋势，尤其是高龄产妇人群渗透率高，非高龄产妇NIPT市场渗透率还有较大上升空间。2021年我国高龄产妇NIPT渗透率约75%，平均渗透率达50%，估计年度NIPT市场规模64亿元，较上一年略有下降，下降原因除了新生儿人口数减少外，随着科技的发展与NIPT的普及，NIPT相关检测费用也在逐年下调，未来NIPT市场规模将会放缓。
国家卫健委在《全国出生缺陷综合防治方案》明确要求，到2022年出生缺陷防治知识知晓率达到80%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%。近年来国家免费开展孕前优生健康检查，2020年共为867万名孕育夫妇提供免费检查，人群覆盖率平均达96.4%，并对风险人群进行针对性咨询指导和治疗转诊等服务。国家对妇幼健康保障极其重视，那公众也要加强对健康孕育的知识了解，了解产前诊断的常识是十分必要的。在国家法律规定和伦理道德的前提下，以医疗为目的进行产前诊断服务应用。（PY）
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