基因测序行业：已发展到第四代测序技术 中国上游测序设备国产商业化进程加快

根据观研报告网发布的《中国基因测序行业发展现状分析与投资前景研究报告（2024-2031年）》显示，基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序主要测定包括腺嘌呤，胸腺嘧啶，胞嘧啶和鸟嘌呤四种碱基的排列顺序，从而解读所蕴藏的DNA遗传密码。人类基因组包含了30亿个碱基对、约2.5万多个基因。作为生命传承和调控的核心物质，基因发挥着决定性作用。而基因测序，是破解终极秘密的重要方式。

一、行业发展现状

1、基因测序技术已发展到第四代，第二代是全球及全国发展主流

基因测序行业属于IVD板块-分子诊断领域中发展最快的子行业。分子诊断中PCR、FISH、基因芯片只能对已知特定的序列进行检测，相比之下基因测序则用来检测未知的基因序列。基因测序可以用来探测基因组中各种特定的基因，如疾病相关的基因，变异的基因，包括基因的位置、表达水平改变、转录本重组等等。它能够非常精确地测量一个物种的基因组，而且还能测量基因在空间上的分布，以及基因之间的表达水平和表达调节关系，应用广泛。

基因测序最早于1977年由Sanger发明，即第一代测序。后续经过45年的发展，目前基因检测已经发展到了第四代测序技术，即纳米孔测序，真正实现单分子检测和电子传导检测相结合的测序方法，完全摆脱了洗脱过程、PCR扩增过程，具有超长读长、高通量、更少的测序时间、更为简单的数据分析的优点，但相对于第一代、第二代测序技术，错误率高是目前纳米孔测序的主要缺点。另外现阶段纳米孔测序技术还处于初期发展阶段，应用场景发展相对成熟的是感染病病原体检测。

从最初的PCR技术到如今NGS技术，基因测序技术不断升级发展，其临床应用的推广和个性化医疗的需求也逐渐增加，基因检测产品的应用场景越来越广泛，市场空间也不断开拓。目前第二代基因测序技术NGS是全球及全国市场发展主流技术。NGS是利用一系列高通量测序技术（High-Throughput Sequencing）进行大规模的基因组DNA或RNA测序，能快速准确地获得基因组编码序列，满足极短时间内对基因组进行高分辨率检测的要求。高通量测序技术是对传统测序技术的一次革命性的改变，因此又被称为下一代基因测序技术（Next Generation Sequencing，NGS）。

与其他测序技术相比，高通量测序技术具有通量较高、准确性较高、成本较低的特性，当前已然成为应用最广泛、商业化程度最高的测序技术。高通量测序技术是当下基因测序技术大规模商业化应用及普及的主要推进力量，在相当长的时间内仍会保持主流测序技术的地位。

四代基因测序技术对比

资料来源：公开资料整理，观研天下整理

2、国内市场整体处于刚起步阶段，上升空间巨大

基因测序技术的出现对生命科学和医学的发展起到了革命性的作用，该技术能够直接对人体或病原微生物进行检测、定量及突变位点分析，弥补了细胞形态学、生物化学、微生物与免疫学的短板，加深了对疾病（尤其是恶性肿瘤）的分子机制理解，在疾病诊断和治疗方面有着重要作用。

近些年得益于扶持政策集中颁布、公共卫生防控意识提升、国民卫生支出的不断增加，我国基因测序市场规模持续扩张，国内市场增速高于全球市场增速。尤为特别的是，在2024年的全国两会上，政府工作报告首次将创新药、生物制造、生命科学正式写入，这也意味着我国将把生物医药、生物制造、生命科学置于产业优先发展的战略位置。有相关数据显示，2021年我国基因测序市场规模为15.9亿美元，占全球市场的10.13%，在2018-2021年期间市场历史平均增速17.81%。预计2026 年我国基因测序市场规模将增长至42.35亿美元，占全球市场的11.23%。因此可见，对比全球来看，国内市场整体处于刚起步的阶段，上升空间巨大。

与此同时，随着基因测序技术的不断发展，成本以偏离摩尔定律方式急速下降，这在一定程度上带动基因检测快速普及，从推动市场快速拓展。例如2014 年 Illumina推出 HiSeq X10，将基因组测序成本降至1000 美元；2017 年， Illumina推出 NovaSeq 基因测序仪，迭代创新技术突破通量上限，检测成本降至 100 美元。价格的降低 推动基因检测在终端应用市场的需求快速增长。2023年，华大智造发布了超高通量测序仪 DNBSEQT20×2，进一步降低测序成本，将单个人全基因测序成本降低至 100美元以内。

二、行业上下游情况

基因测序产业链上游为基因测序相关仪器、试剂及耗材供应商，提供基因测序平台和解决方案；下游为科研机构、药企、医院及广大人群为代表的测序相关应用或服务的终端消费者。

资料来源：公开资料整理，观研天下整理

1、上游基因测序仪提供底层支撑，近年国产商业化进程加快

基因测序产业链上游为基因测序相关仪器、试剂及耗材供应商，提供基因测序平台和解决方案。其中基因测序离不开基因测序仪，它为读取和分析巨量的基因信息提供了可能，为基因检测、基因编辑、基因合成等多领域的研究应用提供了底层支撑。而基因测序及测序仪的研发能力，也成为了衡量一国在生命科技领域发展程度的关键指标。

基因测序仪又称DNA测序仪，是测定DNA片段的碱基顺序、种类和定量的仪器。根据电泳方式的不同，可将基因测序仪分为平板型电泳和毛细管电泳两种仪器类型。主要应用于基因组学、转录组学、蛋白质组学、医学遗传学、药物研发、生物多样性研究以及环境科学等领域。

基因测序仪属于基因测序产业链最核心的环节之一，属于技术密集型的行业，上游企业需要投入大量资源进行研发。基因测序技术是基因测序仪的核心，作为基因测序产业链上游的进入壁垒最高技术之一。行业整体核心技术壁垒高、生产工艺流程复杂、技术掌握和革新难度大、质量控制要求高，新进入者很难在短期内掌握各种技术并形成竞争力。

因此在很长一段时间，我国基因科技行业的发展，曾因技术垄断、价格高昂的基因测序仪和试剂而一度受阻。此状况让业界认识到解决底层工具的重要性，唯有掌控生命科技工具的研发及创新路径，方能加速提升我国生命科技赛道的生产力。

当下随着基因测序仪成为体外诊断行业重要发展探索方向，基因测序仪国产替代已上升至国家战略层面。例如2021年版《政府采购进口产品审核指导标准》要求测序仪（二代测序平台）100%国产采购。在广东2021年发布的进口产品目录清单中测序仪也被移出进口清单。《中华人民共和国政府采购法》也有明确规定，国产药品和医疗器械能够满足要求的，政府采购项目原则上须采购国产产品，逐步提高公立医疗机构国产设备配置水平。《关于促进首台（套）重大技术装备示范应用的意见》，以解决“高通量 基因测序仪”采购难得问题，同时为促进国内医疗对国产测序仪的信心，提出了鼓励“高通量基因测序 仪”进院政策。

在多个政策引领下，国产基因测序仪加速商业化，国产替代不断推进。数据显示，截止至2024年5月，我国基因测序仪有效注册产品数量为30个，其中境内28个，进口2个。其中进口品牌的2个产品均来自全球基因测序巨头因美纳股份有限公司Illumina,Inc。从国内企业产品的获批情况来看，排名前10的企业中武汉华大智造获批数量为7个，深圳华因康为2个，优讯医疗、安诺优达基因、重庆泛生子、杭州贝瑞基因等均有产品获批上市。

截止至2024年5月国内企业基因测序仪产品获批数量TOP10

资料来源：公开数据整理，观研天下整理

从产品进出口的情况来看，2021-2023年我国基因测序仪产品的出口金额从2021年的2.13亿元增长至2023年的4.62亿元，同比增加了116.90%。进口金额从2021年的11.35亿元降至2023年的9.99亿元，同比下降11.98%。这一数据也说明我国基因测序仪产品在逐步走向国产化。

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进出口数量方面：2021-2022年，我国基因测序仪产品的进口数量都大于出口数量，但2023年出口数量开始反超进口。说明我国基因测序相关公司在海外业务的布局效果明显。

数据来源：公开数据整理，观研天下整理

此外当下高通量基因测序的行业增长频频受阻，基因测序仪厂商不得不走出舒适区，去布局更广泛的测序能力。而新的基因测序仪市场竞争，也不再是基于某种特定测序技术的垂直领域竞争，而是围绕下游用户需求的，更全面、更快速、更多维基因测序能力的比拼。

在政策和市场需求推动下，近年来，几乎所有的基因测序仪厂商都开始探索全面的基因测序能力，基于全读长、多组学去建立竞争优势。例如华大智造在疾控领域，为安徽省多地疾控中心提供工具支撑，助力流行性感冒的监测和研究，极大提升其应对季节性流感及潜在流感病毒变异株的防控能力；在微生物领域，华大智造与法国MetaGenoPolis研究基金会达成合作，以支持法国微生物群研究项目Le French Gut相关样本测序工作，并将基于合作目标，利用微生物学和宏基因组学的前沿技术，共同开发新的应用，推动MMHP联盟的科学合作和研究成为可能。

2024年6月，华大智造宣布获得时空一体机、显微镜、时空可视化试剂套装相关产品的知识产权授权，同时取得了时空组学试剂盒、芯片、单分子纳米孔测序仪设备和试剂耗材等相关产品的全球市场经销权。可以看出，华大智造在努力建立跨技术的全面基因测序服务能力。

目前全球具有自主研发并量产临床级高通量基因测序仪能力的企业主要有1uminaThermo Fisher及华大智造。国内已批基因关序仪器设备分为两类，一类为国产品牌自研产品，例如华大智造，另一类为国内品牌与进口品牌联合研发，例如达安基因，博奥晶芯和贝瑞和康盛其本质上属于进口品牌。

2、下游应用广泛，目前主要分为两个方向

基因检测产业链下游为医院、医检体检机构、实验室等基因检测服务使用者。下游不同应用领域的成熟度在国内市场具有差异化体现。目前我国基因检测应用领域分为两个方向，一是科研及新兴应用领域（多组学研究、人群队列测序、新药研 发与创新、微生物检测、农林牧渔、食品安全、海关检疫、公共卫生管理、消费者基因组测序）；二是临床医疗领域（无创产前检测、辅助生殖、肿瘤诊断与精准治疗、肿瘤早筛、传染感染）。

（1）医院

近年我国大力发展医疗卫生事业，医院数量=不断增长。数据显示，到2023年年末全国共有医疗卫生机构107.1万个，其中医院3.9万个，在医院中有公立医院1.2万个，民营医院2.7万个；基层医疗卫生机构101.6万个，其中乡镇卫生院3.4万个，社区卫生服务中心(站)3.7万个，门诊部(所)36.2万个，村卫生室58.3万个；专业公共卫生机构1.2万个，其中疾病预防控制中心3426个，卫生监督所(中心)2791个。由此不断增长的医疗卫生机构，使得基因检测需求不断扩大。

数据来源：国家卫健委，观研天下整理

（2）独立医学检验实验室

独立医学检验实验室简称ICL，又称第三方医学实验室或医学独立实验室，是经卫生行政部门许可具有从事临床或病理试验服务资格的独立法人实体。从检测量来看，医院实验室为最大的临床检验服务提供商，通常仅为自身住院病人提供检测，ICL则是从大量医院和研究机构接收样本，由此规模效应更大，且拥有更先进的设备，可开展更多项目，尤其更复杂的项目

第三方医学实验室指提供医疗检测服务的行业。据了解，医疗检测指运用现代物理化学方法、手段进行医学诊断，包括传统的或常规的医疗检测技术、基因诊断方法、基因芯片检测技术。

目前我国独立医学检验实验室行业规模超过百亿。根据数据显示，若包含新冠检测，2020年我国独立医学实验室（ICL）行业规模为307亿元，2016-2020年复合年增长率为27.2%，预计将于2025年达到479亿元，2021-2025年CAGR为9.3%。这一数据说明，在独立医学检验实验室市场，基因检测有着较大的发展潜力。

三、行业竞争情况

经历了初出茅庐到如今百家争鸣，目前国内基因检测行业仍旧处于激烈竞争的阶段，行业呈现出集中度颇高的状态，具有龙头企业竞争力强劲且市场份额较大的格局特征。无论是上游还是中下游，还有众多企业仍在摸着石头过河。但对整体国内基因测序企业来说，突破国外龙头的技术壁垒，始终是发展的关键要素。

从市场份额来看，国内的基因测序行业上游依旧存在严重的技术壁垒，发展格局高度集中。绝大部分厂商不具备自主研发基因测序仪和核心试剂的能力，这也是阻碍大部分企业发展的关键。上游测序设备是产业链的基础，想要突破国外厂商的技术壁垒，必须从源头创新，增强自身的研发储备和创新布局。

从市场企业来看，华大智造依靠强大产品力牢牢占据市场优势。数据显示，华大智造在国内新增基因测序设备销售的市场份额上扬至约39%，超出因美纳 37.3%的市场份额。

数据来源：公开数据整理，观研天下整理(WW)